La Aciduria Glutárica Tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.

       Causas. Se produce por falta de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa, que se encarga de sintetizar el ácido glutárico (que a su vez viene de los aminoácidos, y estos de las proteínas). Cuando no hay suficiente, este ácido se acumula de manera tóxica en la sangre.

       Sintomas. Hasta los dos años de edad pueden no aparecer síntomas, y en algunos enfermos nunca se presentan, o son muy leves, pese a tener la enfermedad.

      Los posibles síntomas son:

• Discinesia (dificultad para los movimientos)
• Distonía (poco tono muscular debido a mala asimilación de las proteínas)
• Coreoatetosis (contraccionesmusculares involuntarias de dedos y manos).
• Puede haber retraso mental como causa de lo anterior
• Crisis metabólicas con vómitos, cetosis, convulsiones y coma.
• Hepatomegalia (crecimiento anormal del hígado)
• Hiperamonemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre)
• También se puede producir una elevación de las transaminasas

     Tratamientos. No hay tratamiento curativo específico, pero existen casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica. Esto se debe a que al ingerir menos proteínas se produce menos ácido glutárico. Un medicamento que puede ser recomendado es la riboflavina, que ayuda a sintetizar las proteínas y a reducir el ácido glutárico.

     Expectativas. Con tratamiento temprano y adecuado durante toda la vida, los niños pueden llevar una vida normal y saludable. Si hay complicaciones, alguna de las crisis metabólicas puede llevar a la muerte.